Rzadkie choroby to takie o szczególnie niskiej częstości występowania - Unia Europejska uznaje chorobę za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób w UE. Niemniej jednak, ponieważ liczba takich chorób wynosi od 5000 do 8000, oznacza to, że na rzadkie choroby choruje lub będzie chorować ok. 29 mln ludzi w Unii Europejskiej.